syndroneonline.com
Vastausaika on noin kaksi viikkoa. NIPT-tutkimus löytää yli 99 prosenttia 21-trisomiasikiöistä. Jos NIPT-tutkimuksen tulos on normaali, riski sikiön 21-trisomiaan on pieni eikä jatkotutkimuksia ole tarpeen tehdä. Jos tulos on poikkeava, todennäköisyys sikiön 21-trisomiaan on suuri, noin 95 prosenttia. Tällöin lopullisen diagnoosin varmistamiseksi tarvitaan raskauden kestosta riippuen joko istukka- tai lapsivesinäyte. Noin kolmessa prosentissa NIPT-tutkimuksista tulosta ei saada. Tällöin uuden verinäytteen vaihtoehtona on istukka- tai lapsivesitutkimus riippuen raskauden kestosta. NIPT-seulontatutkimus löytää hyvin myös hyvin suuren osan 18-trisomioista, noin 98 prosenttia, mutta harvinaisemmasta 13-trisomiasta löytyy noin 80 prosenttia. Trisomia-PCR istukka- tai lapsivesinäytteestä Näyte otetaan ohuella neulalla vatsanpeitteiden läpi ultraääniohjauksessa. Molempiin näytteenottomenetelmiin liittyy keskenmenoriski, noin 0, 5–1 prosenttia. Tutkimuksen tulos valmistuu viiden arkipäivän kuluessa ja siitä tutkitaan 21-trisomian lisäksi myös 13- ja 18-trisomia sekä sukupuolikromosomien poikkeavuudet.
Niskaturvotus lukemissa ei ollut poikkeamaa, mutta iän vuoksi jäin kiinni seulassa. Verinäyte lähetetään Kaliforniaan laboratorioon tutkittavaksi. Tulosten saamiseksi menee 7-9 pvää. Odottavan aika on pitkä... Sympatiaa x 5
En tehnyt mitään päätöstä punktion suhteen, mutta voin suostua siihen vielä sitten ultraäänessä tai olla suostumatta. Jos rakenteet näyttävät ultrassa olevan kunnossa, niin miksi sitten enää kiusata jollain neulalla? Jännitysmomentti tätä kirjoittaessa alkaa olla katossa, sillä kyseinen varhainen ru sattuu olemaan huomisaamuna! Spukka ja Pööpötin 16+1
Kaikille, jotka haluavat tarkinta mahdollista sikiöseulontaa ilman turhan herkkiä hälytyksiä. Samalla saa selville syntyvän lapsen sukupuolen. Testi on käytännössä korvannut istukkanäyte- ja lapsivesitutkimukset normaaleissa raskauksissa. Tämä on erittäin hyvä, koska näihin kajoaviin tutkimuksiin liittyy aina pieni (0. 5-1%) riski saada keskenmeno. 7. Missä raskauden vaiheessa NIPT on paras ottaa? NIPT-koe voidaan ottaa raskausviikosta 10 alkaen raskauden loppuun asti. Paras ja suositeltavin ajankohta on raskausviikolla 11-13. Asiantunteva lääkäri voi neuvonnan yhteydessä mitata niskaturvotuksen ja ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta hoituu näin yhdellä käynnillä. 8. Miksi neuvontaa tarvitaan ennen näytteenottoa? Huolellinen neuvonta ennen NIPT-näytteen ohjelmointia on oleellisen tärkeää. NIPT-testaukseen liittyy rajoitteita, jotka asiaan perehtynyt lääkäri käy huolella läpi. NIPT on hyvin herkkä ja tarkka, mutta sekään ei löydä kromosomihäiriöitä 100-prosenttisesti ja voi joskus antaa virheellistä tietoa.